皮肤上有“牛奶咖啡斑”？专家：小心神经纤维

在罕见疾病的领域，I型神经纤维瘤病（NF1）越来越吸引医学界和社会的关注，因为新生儿和严重的疾病风险很高。第一家属Sun Yat-Sen University医院儿科副首席医师Zhang Jun最近表示，对NF1患者进行跟进，跟进并跟踪健康的生活方式很重要。同时，应进行多学科合作，协作网络加速了NF1患者整个生命周期的标准管理。 由NF1基因突变引起的常染色体显性遗传疾病涉及许多系统，对患者疾病负担沉重，并且早期诊断和治疗具有很大的意义。 NF1患者的临床表现不同，这是良好的皮肤咖啡牛奶是身份的重要特征。这些区域通常更普遍，圆形或鸡蛋形，并具有清晰的边界。 在小儿内分泌领域，当面对有许多牛奶斑点的短子女时，NF1的医生在NF1的高度削弱。当被问及病史并发现具有类似家庭症状的人更有可能做出临床判断时。除了牛奶咖啡斑外，一些患者还将出现雀斑，虹膜哈马瘤，骨骼畸形和认知功能障碍等症状。 值得注意的是，大约30％至50％的NF1患者发展为神经纤维瘤（PN），许多儿童患有出生。肿瘤生长失控，儿童的生长速度更快。例如，3-5岁儿童的肿瘤体积每年增加35.1％。更严重的是，8％-13％的患者可能患有恶性肿瘤，而恶性转化后五年内的总生存率不超过50％。肿瘤的生长不仅会导致疼痛，毁容，畸形和不良功能，而且生命也可能是危险的。 用于NF1诊断OSIS，大多数可以通过临床症状来识别。当隐藏症状时，基因检测也是一个重要方法。如果基因检测为阳性，则可以证实。另外，当怀疑肿瘤患有身体时，MRI扁平扫描和改进的检查将有助于找到神经纤维瘤。张朱朱说，在大多数情况下，活检都会破碎，无论该基因是阴性和高度弱化的，或者诊断困难的。 在治疗方面，NF1治疗模式取决于肿瘤的位置及其对患者的影响。张·朱约（Zhang Jun）说，对于只在皮肤上有咖啡斑且对生活影响不大的患者，无法进行治疗。如果患者有治疗需求，他或她可以去皮肤病学部门进行激光治疗。 但是，对于深肿瘤，手术参考通常是首选，因为它们可能对人类健康和生命构成威胁。 “但是NF1的操作非常困难。由于血液和神经丰富，损害神经的神经作用期和高风险是非常容易的。”张·朱恩说，目前，在患有不适当的神经纤维瘤儿童中出现了创新的靶向药物，通过阻止肿瘤的生长道路来控制这种疾病的发展。服药后，一些团块将被遣返。患者。 NF1作为涉及许多综合征系统的慢性疾病，长期随访和标准管理对于改善患者的生活质量至关重要。目前，NF1领域面临着诸如实施医疗保险和Proteksthat儿童医疗的难度之类的挑战。 “由于患者的临床表现非常多样化，因此许多学科的参与可以改善诊断标准的构建和NF1治疗Zhang Jun说，NF1的诊断和治疗可能需要许多学科的共同参与，例如新生儿学，眼科，皮肤病学，肿瘤学，小儿手术和脊柱外科手术。从诊断到治疗和随访，各种训练以与患者的并发症相处，并在整个患者的生命中均可奏效。